یادداشتی از دکتر زهرا شهریور، فوق تخصص روانپزشکی کودک و نوجوان، ۱۳۹۶/۱/۱۳
[برگرفته از وب‌سایت انجمن علمی روان‌پزشکان ایران]
اختلال اوتیسم یکی از مهم ترین اختلالات عصبی تکاملی است که روزبه‌روز بیشتر مورد توجه محققین قرار می‌گیرد و به همین ترتیب آگاهی همگانی در باره آن رو به افزایش است. این موضوع باعث شده که نه تنها میزان شیوع و بروز اوتیسم بسیار بیشتر از قبل گزارش شود در ضمن والدین کودکان خود را زودتر جهت ارزیابی و درمان به مراکز تخصصی ارجاع دهند. گرچه پژوهش‌های فراوانی در حوزه های بسیار متنوع مربوط به اوتیسم در جریان است با این وجود هنوز علت‌شناسی اوتیسم مشخص نیست و درمان قطعی برای آن کشف نشده است. اما برخی نکات در مورد این اختلال معلوم شده که خود نوعی دستاورد مهم محسوب می‌شود ازجمله این‌که:
۱) بروز اوتیسم ربطی به احساس و رفتار مادران ندارد؛ برخلاف آنچه در گذشته تأثیر مادران یخچالی قلمداد می‌شد.
۲) سن بالای پدر با بروز اوتیسم در ارتباط است.
۳) واکسیناسیون MMR ارتباطی با بروز اوتیسم ندارد.
۴) مداخلات زودرس و جدی در بهبود نشانه‌های اوتیسم مؤثرند.
۵) هیچ درمان واحد و مشخصی که از شواهد قطعی برخوردار باشد برای مبتلایان به اوتیسم که گروهی بسیار ناهمگن هستند وجود ندارد. بر اساس مداخلات موجود باید بهترین درمان را برای هر فرد طراحی و اجرا کرد.
پژوهش‌های اخیر نتایج فراوانی را در مورد مبانی زیربنایی بروز اوتیسم از نقایص مربوط به ارتباط میان دو نیمکره، ضعف اساسی در بازشناسی هیجانات چهره و حرکات و جهت‌یابی چشمی، نقص در نظریه ذهن و عملکرد اجرایی، تا درمان‌های جدید مانند «کاربرد ربات‌ها» برای تقویت ارتباط اجتماعی و عملکرد فردی فراهم آورده است.
در عین حال، بسیاری از روش‌های درمانی در مورد اوتیسم تبلیغ می‌شود با این‌که از نظر علمی مورد تأیید نیست؛ مانند نوروفیدبک یا مصرف عسل و برخی قارچ‌های خاص. بنابراین لازم است خانواده‌ها اطلاعات بیشتری در مورد این اختلال و درمان آن داشته باشند و تحت تأثیر تبلیغات و ناآگاهی یا سودجویی برخی از افراد قرار نگیرند.
اوتیسم در اوایل کودکی آشکار می‌شود و مشخصه اصلی آن کیفیت غیرمعمول در برقراری روابط اجتماعی، مهارت‌های ارتباطی غیرطبیعی و فعالیت‌ها، علایق و رفتارهای تکراری و محدود است. نشانه‌ها و علائمی که از نظر رفتاری و تکاملی احتمال وجود اوتیسم را مطرح می‌کند عبارت است از:
۱- پسرفت تکاملی
۲- عدم وجود ایما و اشاره به صورت فعالانه
۳- واکنش غیرطبیعی به محرک‌های محیطی
۴- تعامل اجتماعی غیرطبیعی
۵- لبخند نزدن در پاسخ به خوش و بش کردن والدین و سایر نزدیکان
۶- عدم وجود پاسخ‌های معمول به درد و آسیب‌های جسمی
۷- تأخیر در کلام و غیرطبیعی بودن آن
۸- استعداد به عفونت‌ها و بیماری‌های تب‌دار
۹- عدم وجود بازی‌های نمادین و خیالی
۱۰- رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری
غربالگری منظم شیرخواران و نوپایان از نظر نشانه‌های طیف اوتیسم، اساسی است؛ زیرا اجازه می‌دهد که بیماران در اسرع وقت جهت ارزیابی و درمان مراجعه داشته باشند. هم‌شیرهای کودکان مبتلا به اوتیسم نیز در خطر ابتلا به نشانه‌های اوتیسم هستند. بنابراین باید از نظر نشانه‌های طیف اوتیسم، تأخیر تکلم، اختلالات یادگیری، مشکلات اجتماعی و نشانه‌های اضطرابی و افسردگی بررسی شوند.
معاینه کودکان مشکوک به طیف اوتیسم شامل موارد زیر است:
۱- حرکات غیرطبیعی (شل و ول و دست و پا چلفتی بودن، راه رفتن غیرمعمول مثلاً روی پنجه، بال‌بال زدن، تیک)
۲- مشکلات پوستی؛ مثلاً خطوط غیرطبیعی کف دست
۳- اندازه غیرطبیعی دور سر («کوچک» در زمان تولد، «بزرگ» از شش ماهگی تا دو سالگی، «طبیعی» در نوجوانی)
۴- حرکات کلیشه‌ای در صورت و دهان، اندام ها، سر و تنه (صداها، وضعیت‌ها و حرکت‌های بی‌هدف، تکراری، و به شکل خاص)
۵- رفتارهای خودآزارانه (کندن پوست، گاز گرفتن خود، زدن یا کوبیدن به سر)
۶- آزار جسمی توسط دیگران (والدین، آموزگاران)
۷- آزار جنسی (اگر جراحتی در معاینه بیرونی نواحی تناسلی مشاهده شد، معاینات بیشتری انجام می‌شود)
معیارهای تشخیصی
براساس DSM5 تمام تشخیص‌های قبلی درحوزه اوتیسم با یکدیگر ادغام شده و تشخیص «اختلال طیف اوتیسم» با وجود نقص در تعامل و ارتباط اجتماعی و فعالیت‌ها، و وجود علایق و رفتارهای تکراری و محدود معین می‌شود. علائم باید از زمان کودکی وجود داشته باشد و عملکرد روزانه فرد را مختل یا محدود کند.
ارزیابی
هیچ آزمایش خونی برای ارزیابی معمول طیف اوتیسم توصیه نمی‌شود. ارزیابی متابولیک نیز براساس مورد ضرورت پیدا می‌کند. هنوز هیچ شاخص بیولوژیکی برای اوتیسم وجود ندارد.
بعضی ارزیابی‌ها که در بررسی اوتیسم مفید واقع می‌شود عبارت است از:
۱- نوار مغزی: برای ارزیابی اختلال تشنجی، آفازی اکتسابی همراه با اختلال تشنجی (سندروم لاندوکلفنر)، آنسفالوپاتی شیرخوارگی پاسخ دهنده به بیوتین
۲- ارزیابی سایکوفیزیولوژیک: جهت ارزیابی فقدان عادی شدن پاسخ به محرک‌هایی که به صورت مکرر عرضه می‌شوند، بیش‌انتخابی شنوایی
۳- پلی سومنوگرافی: جهت ارزیابی اختلالات خواب و دیس‌شارژهای تشنجی
۴- مطالعات تصویربرداری عصبی: در حال حاضر هیچ نوع شواهد بالینی در حمایت از کاربرد تصویربرداری عصبی برای ارزیابی تشخیصی اوتیسم وجود ندارد؛ حتی درمواردی که سر بزرگ است. گرچه برخی ویژگی‌های غیرمعمول در اوتیسم گزارش شده است، هیچ یافته واحدی نیست که جنبه تشخیصی داشته باشد؛ مانند MRI، CT، PET و SPECT.
درمان
درمان‌های تثبیت شده برای اوتیسم، شامل مداخلات غیردارویی و عمدتاً برنامه‌های رفتاری اختصاصی برای این کودکان است: آموزش جدی انفرادی مخصوص، گفتاردرمانی، رفتاردرمانی، کاردرمانی و آموزش مهارت‌های اجتماعی.
دارودرمانی
هیچ داروی خاصی در درمان تظاهرات رفتاری اصلی اوتیسم مؤثر نیست، اما می‌تواند مشکلات رفتاری همراه و اختلالات هم‌ابتلا را کاهش دهد (رفتارهای خودآزارانه، اختلالات حرکتی، …). بر حسب مورد باید در باره فواید احتمالی دارودرمانی با توجه به عوارض جانبی آن تصمیم‌گیری شود (ونلافاکسین در برخی نوجوانان مبتلا به اوتیسم ممکن است موجب پرخاشگری بسیار شدید شود).
داروهایی که در طیف اوتیسم به کار می‌رود عبارت است از: آنتی‌سایکوتیک‌های نسل دوم (ریسپریدون، آریپیپرازول، زیپراسیدون)، ضد افسردگی‌های SSRI (فلوکستین، سیتالوپرام، اس‌سیتالوپرام)، و محرک‌ها (متیل‌فنیدیت)
